Erforschung von seltenen Erkrankungen

Eine Krankheit gilt dann als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohnern betroffen sind. Das klingt nicht viel. Doch insgesamt sind weltweit etwa 8.000 seltene Erkrankungen bekannt. Und viele Erkrankungen werden erst spät diagnostiziert, für manche gibt es bis heute keine geeignete Therapie. Zumindest bei der Diagnostik hat die Wissenschaft in den letzten Jahren jedoch große Fortschritte gemacht.

Die korrekte Diagnose einer Erkrankung ist der Schlüssel zu einer Therapie. Denn nur, wenn die behandelnden Ärzt/-innen wissen, welche Krankheit hinter den oft diffusen Symptomen steckt, können die Betroffenen adäquat behandelt werden. Nur dann kann beobachtet werden, ob die Krankheitsfälle zunehmen oder abnehmen und nur mit einer exakten Diagnose können auch Therapien entwickelt werden. Aber worauf sollten Ärzt/-innen achten? Hier Beispiele von in Österreich seltenen Infektionen, die zu schweren Erkrankungen führen können - ohne Anspruch auf Vollständigkeit.

Flaviviren

Stechmücken übertragen zum Beispiel häufig Infektionen mit sogenannten Flaviviren, die meist grippeähnliche Symptome auslösen, in Einzelfälle zu schweren Erkrankungen führen können. Zu den Flaviviren zählen folgende Viren:

West-Nil-Virus: In Österreich wurden zwischen 2009 und 2018 44 Fälle bestätigt. Etwa 80% der Infektionen verlaufen asymptomatisch. Typisch für eine Erkrankung ist plötzliches, hohes Fieber, Muskelschmerzen, Kopfschmerzen, Magen-Darm-Symptomen, Lymphknotenschwellung und Hautflecken. In Einzelfällen kommt es zu West Nil Meningitis oder Enzephalitis, die neuroinvasive Störungen hervorrufen. Vor allem immunschwache Patienten haben ein höheres Risiko, eine schwere Form der Krankheit zu entwickeln.
Usutu Virus: Dieses kann ebenfalls in Einzelfällen schwere neurologische Erkrankung auslösen
Zika Virus: Dieses Virus kommt außerhalb Afrikas und Südostasien selten vor, ist aber seit einigen Jahren auf dem Vormarsch. Die Infektion verläuft meist mild, kann aber auch das Guillain-Barré Syndrom auslösen, eine Lähmungserscheinung, die zum Tod führen kann. Eine Infektion in der Schwangerschaft erhöht zudem das Risiko einer Mikrozephalie, einer Fehlbildung des Kopfes beim Fötus.
Chikungunya: In bis zu 10 % der Fälle bestehen die Gelenksbeschwerden über Monate bis Jahre hinweg, man spricht dann von einer Chronifizierung der Infektion. In seltenen Fällen kommt es zu einer Beteiligung innerer Organe, wie etwa einer Leberentzündung (Hepatitis), Entzündung des Herzens (Myocarditis, Pericarditis) sowie zu einer Gehirnhautentzündung (Meningitis).
Dengue Fieber: Dieses Virus wird als „emerging disease“ bezeichnet. Pro Jahr erkranken laut WHO 50 bis 100 Millionen Menschen am Dengue Fieber, 500.000 Personen haben einen schweren Krankheitsverlauf mit dem sogenannten Hämorrhagischen Denguefieber oder dem Dengue-Schock-Syndrom. 22.000 Personen sterben jedes Jahr am Denguefieber. In Österreich ist Denguefieber dennoch selten, aber meldepflichtig.

Diagnose: Akute Virusinfektionen können mittels Antigen- und RT-PCR Tests nachgewiesen werden. Nach dem Abklingen der Symptome kommen zudem Antikörper-Tests zum Einsatz. Generell empfiehlt sich bis zu 5 Tage nach Symptombeginn die Durchführung einer RT-PCR, nach 5 Tagen und darüber hinaus ein AK-ELISA, ein Enzymimmunoassay.

Bakterien

Neben Viren sind auch Bakterien wichtige Auslöser von Infektionskrankheiten. Manche Bakterien kommen zwar häufig vor, lösen aber nur in Ausnahmefällen eine schwere Erkrankung aus.

Bartonella henselae: Die sogenannte Katzenkratzkrankheit wird durch das Bakterium Bartonella henselae ausgelöst, das meist bei jungen Katzen und anderen Säugetieren zu finden ist. Die Katzenkratzkrankheit ist zwar nicht selten, allerdings oft schwer zu diagnostizieren. Laut Schätzungen gehen etwa 14% aller unklaren Schwellungen auf das Bakterium zurück. Selten entwickeln sich dann neurologische Enzephalitis, Neuroretinitis oder Endokarditis.

Diagnose: Bartonella henselae bzw. die Immunantwort des Körpers auf dieses Bakterium kann durch Immunfluoreszenz nachgewiesen werden. Bei unklarer Serologie werden zudem meist ein PCR Test eingesetzt oder eine Biopsie mit histopathologischer Auswertung.

Virusoide

Virusoide sind von einem anderen Virus abhängig. Sie können nur dann neue infektiöse Partikel bilden, wenn die Zelle auch gleichzeitig mit dem Hauptvirus infiziert ist. Sie treten also meist als Begleiterscheinung einer anderen Infektion auf. Entsprechend seltener sind sie anzutreffen.

Hepatitis-D-Virus: Dieses Virusoid löst eine chronische Leberentzündung aus und kann gleichzeitig oder mit einer Hepatitis-B-Infektion oder zusätzlich zu einer solchen auftreten. Etwa 5% aller Hepatitis-B-Infizierten haben auch eine Hepatitis-D-Infektion. Hepatitis-D-Virus ist weltweit verbreitet, mit einer hohen Prävalenz im Mittelmeerraum, Rumänien, der Mongolei, Zentralafrika und Südamerika. In allen anderen Regionen, so auch in Österreich, ist die Prävalenz von Hepatitis-D in der Gesamtbevölkerung sehr gering. Risikogruppen für eine Hepatis-D-Infektion sind etwa Drogenabhängige. Doch auch hier ist das Risiko in letzten Jahren dank verbesserter Hygienekonzepte gesunken.

Diagnose: Virusoide wie Hepatitis-D können mittels Antigen-, Antikörper oder HDV-RNA-PCR-Test identifiziert werden. Hepatitis-D ist meldepflichtig.

Parasiten und Einzeller

Protozoen oder eukaryotische Einzeller können sich via Wirtstieren in Zellen einnisten und dort Krankheiten auslösen.

Trypanosomiasis oder Schlafkrankheit wird von der Tsetsefliege übertragen und kommt in den tropischen Gebieten Afrikas vor. Weltweit sind etwa 500.000 Menschen betroffen. Die Schlafkrankheit verläuft in drei Stadien: Nach einer grippeähnlichen Infektion kommt es nach einigen Monaten zu Verwirrtheit, Koordinations- und Schlafstörungen sowie Krampfanfällen. Im Endstadium fallen die Patienten in einen Dämmerzustand.

Diagnose: Im frühen Stadium können die Parasiten mikroskopisch im Blut nachgewiesen werden. Ab der Phase II kommen verstärk immunologische Methoden wie AK-ELISA, indirekte IFT und PHA/IHA zum Einsatz.

Szabo-Scandic – Spezialist für Diagnostik

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